- 王娟;张杰;张旭;束宏敏;杨任民;
目的 通过心脏MRI(CMR)评估肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者，探讨其心脏功能异常的危险因素，并筛选具有早期诊断价值的指标。方法 随机选择确诊WD的患者进行CMR检查，根据CMR检查结果分为异常组和正常组，先通过单因素分析筛选潜在危险因素，再对显著差异变量进行多因素Logistic回归分析，最后对筛查的独立危险因素进行ROC诊断分析。结果 共纳入42例WD患者，CMR异常组与正常组各21例。异常组年龄较大，且总胆红素、血清铜和治疗期间最高24 h尿铜水平均高于正常组，差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示白细胞计数（OR=2.927,95%CI 1.127～7.839,P=0.028）、血清铜（OR=3.822,95%CI 1.108～13.178,P=0.034）和Ⅳ型胶原（OR=1.097,95%CI 1.011～1.191,P=0.027）是WD患者CMR异常的独立危险因素。ROC分析表明，在单一指标中，血清铜的诊断效能最高（AUC=0.713），白细胞计数（AUC=0.651）和Ⅳ型胶原（AUC=0.644）次之且相近；三者联合模型的诊断效能显著提高（AUC=0.869）。结论 血清铜是诊断WD患者CMR异常的效能最高的单一指标，但血清铜、白细胞计数和Ⅳ型胶原三者联合指标在识别WD病患者心脏功能异常方面具有更优的诊断价值。
2026年02期 v.43;No.330 99-104页 [查看摘要][在线阅读][下载 1098K] [下载次数：17 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 邵杰;袁小芳;汪世靖;明青青;林静;杨才渝;高天;石永光;喻绪恩;
目的 利用头部磁共振成像（MRI）联合脑分割技术，定量分析肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者基底节各亚区体积特征，探究舞蹈症状的特异性影像学改变，并评估尾状核萎缩作为该症状影像学标志物的临床价值。方法 回顾性纳入2023年6月—2025年6月40例WD舞蹈症状患者，以及与之相匹配的非舞蹈症状患者40例。对比两组临床指标差异。比较两组间基底节经估计的颅内总体积（eTIV）校正后体积差异，并分析差异脑区体积与统一肝豆状核变性评定量表（UWDRS）舞蹈症状评分的相关性。结果 两组患者基线资料差异无统计学意义。UWDRS评分显示，舞蹈症组神经功能评分更高（P=0.005）、舞蹈症状评分显著更高（P<0.01）、肝脏功能评分更低（P<0.01）。舞蹈症组尾状核体积显著低于非舞蹈组（P<0.001），提示严重的亚区萎缩；相比之下，舞蹈症组丘脑体积显示出统计学意义上的相对增高（P=0.002）。舞蹈症组尾状核体积比与舞蹈症状评分呈显著负相关（P<0.001）。结论 尾状核萎缩是WD患者舞蹈症状的特异性影像学改变，尾状核体积量化分析有望成为评估WD舞蹈症状严重程度及监测病情进展的客观影像学指标。
2026年02期 v.43;No.330 105-109页 [查看摘要][在线阅读][下载 960K] [下载次数：29 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 林静;夏婧;邵杰;明青青;高天;付晓明;喻绪恩;
目的 基于肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）合并癫痫患者头部MRI特征分析，筛选WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。方法 选择2018年1月—2025年11月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD合并癫痫患者69例为研究组，同时随机选择性别、年龄相匹配的无癫痫发作的WD患者80例为对照组，比较两组头部MRI异同。结果 本研究组69例WD患者，男性43例、女性26例，就诊年龄（29.46±8.58）岁，脑电图均存在异常，与对照组比较发病年龄、病程、WD分型、血清铜等均无明显差异，头部MRI示受损部位最常见的是壳核[47例（68.1%）]，其次是额叶[40例（58%）]、顶叶[31例（44.9%）]等，额叶、颞叶和顶叶异常病灶的患者发生癫痫概率显著增高（P<0.05）。结论 WD合并癫痫的患者脑损伤最常见部位是壳核，但额叶、颞叶损伤是WD患者癫痫发作的神经影像学危险因素。
2026年02期 v.43;No.330 110-113页 [查看摘要][在线阅读][下载 911K] [下载次数：39 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 石永光;李焕楠;沙从波;付晓明;宋彬;王共强;
目的 通过脑型肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）ATP7B基因突变型的临床特征与头部MRI对比分析，探索两种突变类型的临床症状与影像学表现之间的关联。方法 选择2014年5月—2025年5月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的p. Arg778Leu或p. Pro992Leu纯合突变类型的脑型WD患者，回顾性收集并分析患者的人口统计学资料、临床表现、血清学指标及头部MRI数据，比较两种突变类型的脑型WD的差异。结果 本研究共入组103例脑型WD患者，其中p. Arg778Leu突变型WD 65例，p. Pro992Leu突变型WD 38例，p. Arg778Leu和p. Pro992Leu两种突变类型WD的人口学、临床表现及血清学大部分指标无差异，而头部影像学表现有明显差异，尤其是p. Arg778Leu突变型WD损害丘脑（χ~2=17.834,P<0.001）、中脑（χ~2=12.579,P<0.001）和桥脑（χ~2=10.605,P=0.001）较p. Pro992Leu突变型WD差异有统计学意义。多因素分析结果显示上述差异仍有统计学意义（P<0.05）。结论 WD的人口学、临床特征及血清学与基因突变类型无关，头部MRI表现与其基因突变类型有关，其中ATP7B基因p. Arg778Leu纯合突变型更易累及丘脑、中脑和桥脑。
2026年02期 v.43;No.330 114-118页 [查看摘要][在线阅读][下载 856K] [下载次数：29 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 蒲悦;叶浩;陈宏;马莹;张娟;
目的 探讨血浆神经胶质细胞原纤维酸性蛋白（GFAP）及同型半胱氨酸（Hcy）水平对肝豆状核变性（又称肝豆状核变性，WD）的诊断及肝脑型鉴别诊断价值。方法 招募安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2023年1月—2025年1月收治的WD患者共120例，其中WD脑型63例，WD肝型57例，以及同期在体检中心筛查的30名健康志愿者。采用ELISA法测定纳入对象血浆GFAP、Hcy水平，进行组间差异性比较和ROC曲线分析。并运用Spearman相关分析探讨血浆GFAP、Hcy水平与统一肝豆状核变性评定量表评分（UWDRS）、24 h尿铜及血清铜蓝蛋白（CER）水平的相关性。结果 WD肝型及脑型患者的血浆GFAP水平均显著高于对照组（P<0.05），且WD脑型较WD肝型升高更为显著（P<0.05）。血浆Hcy水平也在WD肝型及脑型患者中明显升高（P<0.05），但在WD肝型、脑型间未表现出显著差异。血浆GFAP诊断WD脑型的曲线下面积（AUC）为0.861，截断值为135.71 pg/ml，敏感度68.3%，特异度82.3%；该指标诊断WD肝型的AUC为0.695，截断值为129.84 pg/ml，敏感度64.7%，特异度83.3%；其在WD肝型及脑型鉴别诊断中的AUC为0.75，截断值为151.12 pg/ml，敏感度73.9%，特异度87.8%。血浆Hcy诊断WD的AUC为0.788，截断值为15.59μmol/L，敏感性77.9%，特异性66.7%。Spearman相关性分析结果显示，WD肝型及脑型患者血浆GFAP、Hcy水平与UWDRS评分及24 h尿铜水平均呈正相关（P<0.05），与CER水平无显著相关性（P>0.05）。结论 血浆GFAP、Hcy水平与WD神经及肝脏功能受损程度密切相关，且为早期诊断WD以及血浆GFAP对WD各分型的鉴别诊断提供了一定的临床价值。
2026年02期 v.43;No.330 119-124页 [查看摘要][在线阅读][下载 1286K] [下载次数：22 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ] - 宋彬;朱凌;舒山;韩永升;
目的 肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）是由ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱疾病，常累及肝脏和中枢神经系统，严重者可致死。目前关于WD患者死亡原因及危险因素的系统研究较少。本研究旨在探讨WD患者的常见死亡原因及其危险因素。方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月间安徽中医药大学神经病学研究所附属医院87例死亡WD患者和113例存活WD患者的临床资料，分析死亡原因，并通过Cox回归分析死亡危险因素。结果 死亡组年龄中位数为32.00(27.00,41.00)岁、病程中位数为144.00(72.00,228.00)个月，存活组年龄中位数为31.00(25.00,37.00)岁、病程中位数为132.00(72.00,214.00)个月。主要死亡原因包括肝衰竭（33例）、感染（23例）、猝死（8例）、消化道出血（8例）及肝癌（4例）等。死亡组与存活组在性别、起病形式、低铜饮食、肝脏B超分型、脾脏切除、临床分型、治疗方案及多项实验室指标（如白细胞计数、TB、Alb等）上差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox回归显示，基线尿铜每增加100μg/24 h(HR=1.22, 95%CI 1.11～1.34)与肝硬化（HR=2.55,95%CI 1.02～6.36）使死亡风险增加。结论 WD患者的主要死亡原因为肝衰竭，高水平基线尿铜和肝硬化显著增加死亡风险。尿铜水平达400μg/24 h（参考值<100μg/24 h）的患者死亡风险较基线增加3.8倍（HR=3.8,P<0.001）。研究结果为WD患者的预后评估和临床干预提供了重要依据。
2026年02期 v.43;No.330 125-130页 [查看摘要][在线阅读][下载 1167K] [下载次数：55 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：24 ] - 潘新霞;张亮亮;刘永凤;胡章芹;
目的 探讨肝豆状核变性（又称Wilson病，WD）患者睡眠障碍的变化趋势，并通过交叉滞后回归分析，揭示睡眠障碍与抑郁之间的双向影响关系。方法 研究纳入2024年1月—2024年6月符合诊断标准的WD患者80例，采用纵向设计，随访3个月。通过匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评估睡眠质量，以贝克抑郁量表（BDI）评估抑郁水平，观察时间节点分别为入组时（T0）、入组1个月（T1）和入组3个月（T2）。采用无条件模型分析睡眠障碍的变化轨迹，并利用交叉滞后回归模型分析睡眠障碍与抑郁的时间序列关系。结果 T0～T2期间，WD患者PSQI评分和BDI评分均出现了明显升高（P<0.05）；截距因子（睡眠障碍初始状态）方差评估为10.83(P<0.01)，斜率因子（睡眠障碍变化速率）的方差估计为1.20(P<0.01)，截距和斜率之间存在显著负相关（r=-0.25,P<0.01）;3次测量的PSQI评分和BDI评分相关性分析结果显示，PSQI与BDI评分均呈正相关{r∈[0.19,0.96],P<0.01}；交叉滞后模型分析结果显示WD患者睡眠障碍指向抑郁的路径均显著（P<0.01）,β分别为0.392和0.347，同时抑郁对睡眠障碍的所有路径均显著（P<0.01）,β分别为0.273和0.372,WD患者睡眠障碍与抑郁存在跨时间点的双向预测关系。结论 WD患者的睡眠障碍与抑郁之间存在显著的双向交互关系，其中抑郁对睡眠障碍的影响更为突出。因此，临床干预应同步关注睡眠与心理状态，通过联合管理提升疾病控制效果。
2026年02期 v.43;No.330 131-134页 [查看摘要][在线阅读][下载 898K] [下载次数：72 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 苗冉;张静林;师璐;马小扬;张文静;黄宇明;
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，属于少数几种可治疗的神经遗传病之一。本文对2023年11月—2024年10月期间在首都医科大学附属北京地坛医院就诊的4例HLD患者的临床资料进行回顾性分析，并对其中3例患者的基因检测结果进行回顾，同时开展相关文献复习。4例患者中，1例为女性，其余3例为男性。所有患者均以言语不清和肢体震颤作为首发症状，查体发现凯-弗环（K-F环）环阳性，肝酶水平正常，血清铜蓝蛋白降低，而24 h尿铜排泄增高。其中3例完成了ATP7B基因检测，其中2例为复合杂合突变，1例为杂合突变。此外，有2例患者接受了头部MRI检查，结果显示对称性长T_1和长T_2信号。所有4例患者均接受了驱铜治疗，且疗效良好。本文报道了4例HLD患者的诊治过程，并明确了1例由罕见杂合突变位点引起的HLD，从而丰富了ATP7B基因变异谱。
2026年02期 v.43;No.330 135-139页 [查看摘要][在线阅读][下载 1344K] [下载次数：31 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ]
- 曹溪;雷晓阳;杨浪;陈怡;王维;贺电;
目的 比较携带半胱氨酸与非半胱氨酸NOTCH3突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉瘤（CADASIL）患者在影像学表现上的特点。方法 回顾性纳入就诊于贵州医科大学附属医院神经内科的CADASIL患者19例（半胱氨酸突变16例，非半胱氨酸突变3例），并结合PubMed数据库筛选的192例文献案例（半胱氨酸突变患者158例，非半胱氨酸突变患者34例）。比较携带这两类突变对颞极与外囊区的病灶分布是否存在影响。结果 半胱氨酸突变组颞极病变风险显著高于非半胱氨酸突变组（OR=2.99,95%CI 1.37～6.51,P=0.006），而两组间外囊病变无差异（OR=2.31,95%CI 0.75～6.48,P=0.12），外囊病变与年龄相关（OR=1.04,95%CI1.01～1.07,P=0.02）。性别对两类病变均无显著影响（外囊：OR=1.72,95%CI 0.67～4.67,P=0.27；颞极：OR=0.54,95%CI 0.27～1.05,P=0.07）。结论 半胱氨酸NOTCH3突变是颞极病变的独立危险因素，外囊病变则与年龄密切相关。提示颞极病变可能是半胱氨酸突变的特异性影像标志，而外囊病变或许更能反映与年龄相关的疾病进展。
2026年02期 v.43;No.330 140-144页 [查看摘要][在线阅读][下载 896K] [下载次数：17 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 王思羽;林毅;刘艳平;王青松;
目的 观察性研究表明帕金森病（PD）与精神疾病之间存在相关性，然而它们之间的因果关联仍需进一步探讨。本研究旨在采用双样本孟德尔随机化（MR）分析其因果关联。方法 数据来源于全基因组关联分析（GWAS），提取与帕金森、抑郁症、睡眠障碍和焦虑表型-变异相关的汇总统计量数据。首先，通过选取帕金森的单核苷酸多态性（SNPs）作为工具变量，并采用MR-PRESSO排除离群值。使用逆方差加权（IVW）作为主要方法评估上述两者的因果效应估计值。采用MR Egger、加权中位数（Weighted median）、简单模式（Simple mode）和加权模式（Weighted mode）验证研究结果的稳健性。最后，采用敏感性分析以验证结果的可靠性，包含Cochran Q检验、MREgger截距检验、漏斗图和留一法。结果 本研究发现了21个与帕金森病相关的单核苷酸多态性（SNPs）。MR分析揭示了PD与抑郁症（OR=0.974,95%CI 0.934～1.015,P=0.210）、睡眠障碍（OR=1.056,95%CI 0.970～1.149,P=0.211）和焦虑（OR=0.998,95%CI 0.996～1.001,P=0.118）之间缺乏统计学意义上的因果联系。不同的MR分析方法和敏感性分析结果一致表明PD不会直接导致精神疾病的发生。结论 PD与抑郁、睡眠障碍或焦虑之间不存在直接因果关系。在临床实践中，医务人员应注意PD患者的精神健康。未来应采用随机对照研究以进一步验证本研究的结果。
2026年02期 v.43;No.330 145-149页 [查看摘要][在线阅读][下载 1453K] [下载次数：68 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 侯可可;黄庆松;李化强;候蒙蒙;
目的 采用两样本孟德尔随机化方法研究重度抑郁症、精神分裂症、双相情感障碍与失眠和缺血性脑卒中发病风险的因果效应。方法 在全基因组关联研究数据库中筛选符合条件的4种不同的精神障碍及脑卒中的单核苷酸多态性数据。采用随机效应逆方差加权法（IVW）法、MR-Egger法、加权中位数法进行两样本孟德尔随机化分析，同时进行异质性检验、水平多效性分析、敏感性分析。结果 IVW结果显示重度抑郁症（OR=1.226,95%CI 1.046～1.436,P_(IVW)=0.012<0.05,P_(FDR)=0.047<0.05）与缺血性脑卒中发病风险存在正向因果效应。异质性检验中重度抑郁症IVW法Cochran Q检验的Q=44.198,P=0.379(P>0.05)，多效性检验中MR-Egger回归截距P=0.667，各项敏感性分析结果稳健，结果不存在异质性及多效性，表明重度抑郁症是缺血性脑卒中的危险因素。未发现精神分裂症（OR=1.005,95%CI 0.967～1.045,P_(IVW)=0.810,P_(FDR)=0.810）、双相情感障碍（OR=0.946,95%CI0.847～1.055,P_(IVW)=0.318,P_(FDR)=0.424、失眠（OR=0.773,95%CI 0.483～1.237,P_(IVW)=0.283,P_(FDR)=0.424）与缺血性脑卒中发病存在因果关系。结论 重度抑郁症与缺血性脑卒中风险存在正向因果关系，重度抑郁症患者应加强对缺血性脑卒中的筛查及预防，以降低患缺血性脑卒中的风险。
2026年02期 v.43;No.330 150-159页 [查看摘要][在线阅读][下载 2411K] [下载次数：59 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 高言梅;张秀雅;师晶晶;聂肖肖;赵建华;
目的 合并大血管闭塞（LVO）的急性缺血性卒中（AIS）患者中约有10%表现为轻型脑卒中，在未接受再灌注治疗的轻型脑卒中患者中，约20%会出现神经功能恶化。本文将基于MRI，探讨预测前循环大血管闭塞引起的轻型卒中患者出现早期神经功能恶化（END）的影像学指标。方法 连续收集2021年1月1日—2024年12月30日在河南省人民医院诊断为脑梗死且发病时间在72 h内的急性前循环梗死住院患者84例，采用3.0T磁共振对急性脑梗死患者进行灌注加权成像（PWI）和弥散加权成像（DWI）检查。所有患者入院24 h内美国国立卫生研究院卒中量表基线评分（NIHSS评分）≤5分，且均未接受血管内治疗。收集患者的PWI和DWI影像及检查结果，分析局部脑血流量（rCBF）、局部脑血容量（rCBV）、平均通过时间（MTT）、达峰时间（TTP）。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析PWI参数对未接受血管内治疗的前循环大血管闭塞的轻型脑卒中患者出现早期神经功能恶化的预测价值；连续性变量根据Youden指数的最佳截断值分层，采用多因素Logistic回归分析探讨END的独立危险因素。结果 END发生率31.0%，影像学指标为rCBF比例（截断值：29.3%）。rCBF比例（OR=14.41,95%CI 7.00～37.33）是END的独立危险因素。结论 rCBF比例≥29.3%对伴前循环大血管闭塞的轻型脑卒中患者的早期神经功能恶化具有一定的预测价值，是其独立危险因素。
2026年02期 v.43;No.330 160-166页 [查看摘要][在线阅读][下载 1081K] [下载次数：13 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：6 ] - 杜康;施迪方;吴昊昊;黄保岗;郑岩;保建见;梁稀;文娟;
目的 探究中高海拔地区中急性缺血性卒中（AIS）患者静脉溶栓后发生出血转化（HT）的影响因素。方法 回顾性纳入2019年2月—2024年4月在云南省曲靖市第一人民医院收治的以尿激酶或者重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）作为静脉溶栓药物治疗的AIS患者进行研究，根据静脉溶栓后是否发生HT分为HT组和非HT组，使用多因素Logistic回归分析AIS患者经过静脉溶栓后发生HT的独立影响因素。结果 研究共纳入437例接受了静脉溶栓的AIS患者，其中45例（10.3%）发生出血转化。与非HT组相比，HT组中既往房颤史、入院时收缩压、溶栓前NIHSS评分、中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值（NLR）和溶栓之前血糖的差异均有统计学意义（P<0.05）。将上述因素纳入多因素Logistic回归模型中，结果显示，入院时血糖（OR=1.122,95%CI 1.007～1.251）及房颤史（OR=3.896,95%CI 1.632～9.303）是静脉溶栓后出血转化的独立危险因素（P均<0.05）。结论 房颤、入院时收缩压水平、溶栓前NIHSS评分、入院血糖水平、治疗前NLR水平是中高海拔地区AIS患者静脉溶栓后发生HT的影响因素，其中房颤病史和溶栓前血糖为独立危险因素。
2026年02期 v.43;No.330 167-171页 [查看摘要][在线阅读][下载 864K] [下载次数：30 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ]